8 mutacione gjenetike që japin superfuqi

2024 Autor: Malcolm Clapton | [email protected]. E modifikuara e fundit: 2023-12-17 04:10

Shkencëtarët kanë qenë në gjendje të përcaktojnë se si gjenet ndikojnë në disa nga zakonet dhe karakteristikat tona. Ndoshta edhe ju jeni një superhero mutant.

Më shumë se 99% e informacionit tonë gjenetik përputhet me informacionin gjenetik të të gjithë banorëve të tjerë të planetit. Por ajo që ruhet në më pak se 1% është me interes të veçantë. Variacionet specifike të gjeneve pajisin disa prej nesh me cilësi të pazakonta.

1. Flash dhe gjeni ACTN3

Secili prej nesh ka gjenin ACTN3, por disa nga variacionet e tij kontribuojnë në prodhimin e proteinës alfa-actinin-3. Kjo proteinë ndikon në punën e fibrave të shpejta të muskujve, të cilat janë përgjegjëse për shpejtësinë e tkurrjes së muskujve të përfshirë në vrapim dhe stërvitje të forcës.

18% e njerëzve u mungon fare kjo proteinë sepse ata kanë trashëguar dy kopje të dëmtuara të gjenit ACTN3. Mjerisht, vrapimi me shpejtësi nuk është për ta.

2. Agjenti i pagjumësisë dhe gjeni hDEC2

Imagjinoni sa mirë do të ishte të flinte katër orë në natë dhe të flinte mjaftueshëm. Por ka njerëz të cilëve u jepet. Vetëm kohët e fundit shkencëtarët kanë qenë në gjendje të kuptojnë arsyet e predispozicionit për një gjumë të shkurtër. Studiuesit besojnë se kjo superfuqi është për shkak të mutacioneve specifike në gjenin hDEC2.

Kjo do të thotë se aftësia për të fjetur pak mund të jetë e trashëguar. Shkencëtarët shpresojnë që një ditë të mësojnë se si ta menaxhojnë atë dhe kështu të ndihmojnë njerëzit të rregullojnë më mirë modelet e tyre të gjumit.

3. Supertaster dhe gjeni TAS2R38

Rreth një e katërta e popullsisë së botës shijon ushqimin më ashpër se të gjithë të tjerët. Arsyeja e kësaj mbindjeshmërie, sipas shkencëtarëve, qëndron te gjenet, ose më saktë te gjenit TAS2R38, nga i cili varet puna e receptorëve që njohin hidhërimin.

4. Njeriu i betonit të përforcuar dhe geni LRP5

Kockat e brishta mund t'i shkaktojnë shumë telashe pronarit të tyre. Studiuesit kanë zbuluar një mutacion në gjenin LRP5 që ndikon në përbërjen minerale të kockave dhe mund të shkaktojë brishtësinë e eshtrave. Është vërtetuar se ekzistojnë disa lloje të mutacioneve të gjenit LRP5 që shkaktojnë osteoporozën juvenile, si dhe sindromën e osteoporozës dhe pseudoglioma.

Por një lloj tjetër mutacioni në të njëjtin gjen mund të ketë efektin e kundërt, duke i pajisur disa njerëz me kocka aq të forta saqë janë pothuajse të pamundura për t'u thyer.

5. Doktor Antimalaria dhe gjeni HBB

Në bartësit e anemisë drapërocitare, një gjen për hemoglobinën është normal, dhe tjetri çon në formimin e qelizave të kuqe të gjakut në formë drapëri. Njerëz të tillë janë shumë rezistent ndaj malaries.

Edhe pse vetëm mutacionet në gjenet e gjakut nuk janë shkak për gëzim, ky informacion mund të ndihmojë në kërkimin e trajtimeve të reja efektive për malarinë.

6. Kolesterol Warrior dhe gjeni CETP

Nivelet e kolesterolit ndikohen jo vetëm nga mjedisi dhe ushqimi, por edhe nga gjenetika. Mutacionet në gjenin përgjegjës për prodhimin e proteinës së transferimit të esterit të kolesterolit (CETP) rezultojnë në një mungesë të kësaj proteine.

Si rezultat, rritet niveli i kolesterolit "të mirë" (HDL), i cili redukton rrezikun e zhvillimit të aterosklerozës dhe sëmundjeve të sistemit kardiovaskular.

7. Captain Coffeeman dhe gjenet BDNF dhe SLC6A4

Ekzistojnë të paktën gjashtë gjene përgjegjëse për mënyrën se si trupi juaj metabolizon kafeinën. Disa prej tyre, veçanërisht gjenet BDNF dhe SLC6A4, ndikojnë në vetitë shpërblyese të kafeinës që ju bëjnë të dëshironi gjithnjë e më shumë kafe.

Gjene të tjera përcaktojnë se si trupi metabolizon kafeinën. Ata prej nesh që shpërbëjnë kafeinën më shpejt priren të pinë kafe më shpesh sepse efektet e asaj që kemi konsumuar tashmë zhduken më shpejt.

Së fundi, ka gjene që përcaktojnë nëse mund të bini në gjumë pas dozës së lartë ditore të kafesë.

8. Magjistari Scarlet dhe gjeni ALDH2

Nëse faqet tuaja bëhen të adhurueshme pas gotës së parë të verës, fajësoni mutacionin e gjenit ALDH2 për këtë. Një variant i këtij mutacioni ndërhyn në aftësinë e enzimës së mëlçisë ALDH2 për të kthyer acetaldehidin, një nënprodukt i alkoolit, në acetat. Kur molekulat e acetaldehidit hyjnë në qarkullimin e gjakut, kapilarët hapen, skuqen ose shfaqen nxehtësia.

Fatkeqësisht, përveç skuqjes së lezetshme, acetaldehidi ka edhe një anë tjetër më të pakëndshme: është kancerogjen. Sipas disa studiuesve, njerëzit që skuqen nga një dozë e vogël alkooli, dhe për këtë arsye, janë më të prirur ndaj mutacioneve në gjenin ALDH2, janë në rrezik të zhvillimit të kancerit të ezofagut.