Çfarë është hemofilia dhe si të jetoni me të

2024 Autor: Malcolm Clapton | [email protected]. E modifikuara e fundit: 2023-12-17 04:10

Gjakderdhje nga hunda dhe mavijosje të shpeshta mund të ndodhin për shkak të një çrregullimi të gjakut.

Çfarë është hemofilia

Hemofilia është një çrregullim gjenetik në të cilin mpiksja e gjakut të një personi është e dëmtuar. Kjo është për shkak të një dështimi në sintezën e proteinave specifike, ose faktorëve të koagulimit. Shkencëtarët i numërojnë me numra romakë nga I deri në XII. Sëmundja shfaqet vetëm për shkak të mungesës së dy faktorëve specifikë, prandaj, ekzistojnë dy lloje të hemofilisë Hemofilia / U. S. Biblioteka Kombëtare e Mjekësisë:

• A - në gjak më pak se 50% e normës së faktorit VIII;
• B - përmbajtja e faktorit IX është nën 50%.

Nga vjen hemofilia?

Zakonisht trashëgohet nga Klinika e Hemofilisë / Mayo përmes kromozomeve seksuale, të cilat janë XX tek femrat dhe XY tek meshkujt. Djali merr Y nga babai i tij, dhe X nga nëna e tij. Vajza nga të dy prindërit - dy kromozome X. Gjeni i dëmtuar i hemofilisë është në njërin kromozom X, por është i ndrydhur në tjetrin. Ndaj tek femrat sëmundja nuk shfaqet, por nëna mund ta kalojë te djali.

Në rreth 30% të njerëzve, hemofilia është rezultat i një mutacioni spontan të gjeneve të Hemofilisë / Mayo Clinic, jo i trashëgimisë. Forma e fituar e sëmundjes, e cila shfaqet për shkak të çrregullimeve të imunitetit, është edhe më e rrallë. Ato mund të provokohen nga:

• shtatzënia;
• sëmundjet autoimune;
• kanceri;
• sklerozë të shumëfishtë.

Cilat janë simptomat e hemofilisë

Manifestimet e sëmundjes varen nga Hemofilia / Klinika Mayo, sa i mungon faktori VIII ose IX i koagulimit. Simptoma kryesore është gjakderdhja jashtëzakonisht e rëndë ose e papritur që është shumë e vështirë për t'u ndalur. Mund të shfaqet në rastet e mëposhtme:

• për shkak të prerjes, operacionit ose nxjerrjes së dhëmbit;
• si rezultat i një goditjeje në indet e buta;
• pas vaksinimit.

Ndonjëherë ka gjakderdhje të papritur në nyje, për shkak të së cilës ato janë shumë të dhimbshme dhe lëvizin dobët. Disa njerëz mund të kenë gjak në urinë dhe jashtëqitje. Dhe fëmijët e vegjël me hemofili shpesh janë nervozë në mënyrë të pashpjegueshme.

Pse është e rrezikshme hemofilia?

Mund të çojë në komplikime kërcënuese për jetën. Kjo është zakonisht Klinika e Hemofilisë / Mayo:

• Hemorragjia e trurit. Shfaqen dhimbje koke të forta, të vjella, përgjumje ose letargji, konvulsione; vizion i dyfishtë. Ndonjëherë një person humbet vetëdijen.
• Gjakderdhje e thellë e muskujve. Gjaku mblidhet midis shtresave të muskujve dhe ngjesh nervat, gjë që mund t'i bëjë gjymtyrët tuaja të ndjehen të mpirë ose të lënduar.
• Dëmtimi i kyçeve. Ata shpesh mbledhin gjak, gjë që do të çojë në shkatërrimin e kërcit dhe zhvillimin e artritit. Në disa raste, mund të shfaqet një kist i Hemofilisë A / Medscape. Deformimi i pakthyeshëm ndodh gradualisht dhe nyja pushon së qeni e lëvizshme.

Gjithashtu, hemofilia ndonjëherë kërkon transfuzion gjaku. Kjo rrit rrezikun e kontraktimit të HIV dhe infeksioneve të tjera virale.

Si diagnostikohet hemofilia?

Zakonisht, simptomat e para shfaqen tashmë në fëmijëri. Por nëse një person e di se burrat në familjen e tij ishin të sëmurë me hemofili, atëherë ai mund t'i drejtohet një terapisti për ekzaminim. Për të konfirmuar ose mohuar diagnozën, mjeku do të përshkruajë Diagnozën e Hemofilisë / Qendrat për Kontrollin dhe Parandalimin e Sëmundjeve:

• Analiza e përgjithshme e gjakut. Kontrolloni nivelin e hemoglobinës, trombocitet dhe numrin e qelizave të kuqe të gjakut.
• Koha e tromboplastinës e pjesshme e aktivizuar (APTT). Treguesi matet në sekonda dhe pasqyron sa shpejt mpikset gjaku. Me mungesë të faktorëve të koagulimit VIII, IX, XI dhe XII, APTT bëhet më se normale.
• Koha e protrombinës. Gjithashtu tregon se sa shpejt koagulohet gjaku, por pasqyron përqendrimin e faktorëve të koagulimit I, II, V, VII dhe X. Prandaj tek personat me hemofili ky test është normal dhe bëhet për të gjetur të gjitha shkaqet e mundshme të gjakderdhjes.
• Fibrinogjeni. Kjo proteinë është një faktor I koagulimit dhe është përgjegjës për formimin e mpiksjes së gjakut. Tek hemofilia, testi nuk devijon nga norma dhe nëse niveli i fibrinogjenit ndryshon, mjeku do të dyshojë për një sëmundje tjetër.
• Studimi i faktorëve të koagulimit. Analiza tregon nivelin e faktorëve VIII dhe IX në gjak dhe pasqyron llojin dhe ashpërsinë e sëmundjes.

Si trajtohet hemofilia?

Është e pamundur të heqësh qafe sëmundjen, por për të shmangur komplikimet, mjekët përshkruajnë trajtim mbështetës. Duhet të përmirësojë koagulimin e gjakut. Për ta bërë këtë, përdorni Klinikën e Hemofilisë / Mayo:

• Faktorët e koagulimit. Proteinat e marra nga gjaku i dhuruar ose të sintetizuara në laborator, të cilat administrohen me orar tek një pacient me hemofili.
• Hormoni desmopresin. Në format e lehta të sëmundjes, ajo stimulon sintezën e proteinave të veta koaguluese.
• Mbytës me fibrinë. Ato aplikohen në plagë dhe prerje për të ndaluar gjakderdhjen.
• Medikamente për koagulimin. Ato ndihmojnë në parandalimin e prishjes së mpiksjes së gjakut.

Nëse nyjet tuaja janë të dëmtuara, mjeku juaj do të përshkruaj terapi fizike. Dhe nëse ka pasur gjakderdhje të rëndë të brendshme, atëherë mund të kërkohet kirurgji.

Gjithashtu, të gjithë personat me hemofili këshillohen të vaksinohen kundër hepatitit A dhe B për të reduktuar mundësinë e infektimit nëpërmjet transfuzionit të gjakut.

Si të jetoni me hemofilinë

Për të reduktuar rreziqet që lidhen me sëmundjet, mjekët rekomandojnë Hemofilinë / Klinikën Mayo:

• Zgjidhni sportin e duhur. Shmangni aktivitetet traumatike si artet marciale, hokej ose futboll. Noti, çiklizmi ose ecja mund të ndihmojnë në forcimin e muskujve dhe kyçeve.
• Mos merrni medikamente të caktuara. Disa qetësues dhimbjesh pa recetë hollojnë gjakun dhe mund ta përkeqësojnë gjakderdhjen. Për të njëjtën arsye, antikoagulantët janë të rrezikshëm. Prandaj, është më mirë të merrni ilaçe pasi të konsultoheni me një mjek.
• Kujdesuni për shëndetin e zgavrës me gojë. Rekomandohet që të vizitoni rregullisht dentistin tuaj dhe të trajtoni dhëmbët në kohë për të shmangur heqjen e tyre. Një operacion i tillë do të çojë në hemorragji të bollshme.
• Mësoni të ndaloni gjakderdhjet e vogla. Për ta bërë këtë, ju duhet të bëni presion mbi plagën ose të aplikoni një fashë të ngushtë. Ftoheni dëmtimin me një pako akulli.

Nëse një fëmijë diagnostikohet me hemofili, prindërit mund të veshin jastëk për gjunjët dhe bërrylat për të parandaluar rënien dhe gjakderdhjen e kyçeve. Dhe në shtëpi është më mirë të hiqni mobiljet me qoshe të mprehta.