Çfarë është fibroza cistike dhe si të jetoni me të

2024 Autor: Malcolm Clapton | [email protected]. E modifikuara e fundit: 2023-12-17 04:10

Kjo sëmundje vdekjeprurëse mund të kalojë pa u vënë re deri në moshën madhore.

Sipas statistikave botërore, mukoviscidoza (FOTO KLINIKE, DIAGNOZA, TRAJTIM, REHABILITIM, DISPENZERIZIM), një i porsalindur në çdo 2-4, 5 mijë vuan nga fibroza cistike. Më parë, ky ishte një vendim: foshnja të tilla, si rregull, vdiqën në fëmijërinë e hershme. Megjithatë, sot, falë përparimeve në mjekësi, njerëz të tillë mund të jetojnë një jetë të plotë.

Ja çfarë duhet të dini për këtë sëmundje të rrezikshme dhe të pashërueshme, por të kontrollueshme.

Çfarë është fibroza cistike dhe nga vjen ajo

Fibroza cistike Rreth fibrozës cistike (nga fjalët latine "mucus" - mucus dhe "viscidus" - viskoze) është një çrregullim kongjenital në të cilin trupi prodhon mukozë tepër të trashë dhe ngjitëse.

Në përgjithësi, sekrecionet mukoze janë të nevojshme për fibrozën cistike: ato lajnë organet dhe indet, duke i penguar ato të thahen dhe të largojnë bakteret patogjene. Prandaj, mukoza e shëndetshme është si vaji i ullirit - i hollë, i rrëshqitshëm, i rrjedhshëm. Por me fibrozën cistike, konsistenca e saj është e shqetësuar.

Çështja është në proteinën specifike CFTR, e cila është e përfshirë në prodhimin e djersës, lëngjeve tretëse dhe mukusit. Një nga detyrat e kësaj proteine është të lëvizë jonet e natriumit dhe klorit (këto janë përbërës të kripës) në sipërfaqen e qelizave epiteliale që rreshtojnë organet dhe indet e trupit të njeriut. Këta përbërës të kripës tërheqin ujin në qeliza, dhe ai, nga ana tjetër, liron mukozën, duke i siguruar asaj rrjedhshmërinë e nevojshme. Kështu funksionon normalisht proteina CFTR.

Megjithatë, për shkak të një mosfunksionimi kongjenital në një nga gjenet, puna e CFTR mund të ndërpritet. Nuk ka lagështi të mjaftueshme dhe mukoza e prodhuar nga gjëndrat endokrine bëhet e trashë në mënyrë të panevojshme.

Pse është e rrezikshme fibroza cistike?

Mukusi i trashë dhe ngjitës bllokon kanalet e ndryshme në organet e brendshme, duke çuar në probleme serioze shëndetësore Rreth Fibrozës Cistike.

Më shpesh, mushkëritë janë të prekura. Mbyllja e mukusit në rrugët e frymëmarrjes e bën të vështirë frymëmarrjen. Trupi nuk merr mjaftueshëm oksigjen, për këtë arsye ka dobësi të vazhdueshme, fëmija nuk rritet dhe zhvillohet mirë. Përveç kësaj, bakteret patogjene mbahen lehtësisht dhe shumohen në mukozën viskoze. Pasojat e kësaj janë pneumonia e shpeshtë dhe sëmundje të tjera të rrugëve të frymëmarrjes, fibroza e indit të mushkërive, dështimi i frymëmarrjes.

Mukusi grumbullohet në pankreas. Ky organ prodhon një sërë enzimash të nevojshme për tretje, por kanalet e bllokuara i pengojnë ato të arrijnë në zorrët. Si rezultat, enzimat fillojnë të tresin vetë pankreasin. Në gjëndër shfaqen cista dhe plagë (fibrozë; në fakt, prej këtej edhe emri i dytë i fibrozës cistike - fibrozë cistike). Tretja është e dëmtuar, gjë që gjithashtu çon në një ngadalësim të zhvillimit dhe rritjes.

Në mëlçi, mukoza viskoze mund të bllokojë rrugët biliare, me pasoja të tilla si verdhëza, gurët në tëmth dhe cirroza.

Tek meshkujt kanalet seminale janë të bllokuara, që do të thotë se personi me fibrozë cistike humbet mundësinë për të pasur fëmijë.

Fibroza cistike nuk prek domosdoshmërisht të gjitha këto organe. Kjo ndodh vetëm në rastet më të rënda. Shpesh, sëmundja prek vetëm sistemin e frymëmarrjes ose të tretjes. Dhe ndonjëherë ajo madje largohet në një formë kaq të lehtë, të paqartë sa që një person as nuk di për sëmundjen. Derisa Fibroza Cistike të maturohet dhe të përjetojë simptoma të rënduara.

Cilat janë simptomat e fibrozës cistike

Ndonjëherë sëmundja është e dukshme. Pra, çdo foshnjë e pestë e fibrozës cistike që vuan nga fibroza cistike lind me simptoma të obstruksionit të zorrëve. Ndodh për faktin se feçet origjinale shumë viskoze (mekonium) bllokojnë lumenin e zorrëve. Kjo është një shenjë e fortë që ndihmon për të dyshuar dhe diagnostikuar fibrozën cistike.

Por në disa raste, një dështim gjenetik e bën veten më pak të qartë dhe manifestimet e tij mund të ngatërrohen me shenja të kushteve të tjera, më pak të rrezikshme. Për shembull, një nga simptomat indirekte është shija e fortë e kripur në lëkurë, e cila shfaqet për shkak të heqjes së dobët të joneve të klorit dhe natriumit.

Prindërit e fëmijëve që vuajnë nga fibroza cistike shpesh përmendin fibrozën cistike, që edhe para se të vendosej diagnoza, kishin vërejtur kripësi të pazakontë të lëkurës së foshnjës gjatë puthjes.

Shenjat e tjera të fibrozës cistike varen nga sistemi i trupit që është më i prekur nga fibroza cistike.

Simptomat e frymëmarrjes

• Kollë e rregullt, jo e lidhur me të ftohtin, me prodhim të pështymës.
• Frymëmarrje e ngjirur.
• Kongjestion i vazhdueshëm i hundës.
• Sinusiti i përsëritur (inflamacion i sinuseve).
• Infeksionet e shpeshta të mushkërive.
• Frymëmarrje e shkurtër, lodhje e shtuar gjatë lojërave aktive dhe ushtrimeve fizike.

Simptomat e tretjes

• Kapsllëk kronik.
• Rastet e shpeshta të fryrjes së barkut.
• Feçe të yndyrshme, me erë të keqe.
• Shtim i dobët në gjatësi dhe peshë.

Çfarë duhet të bëni nëse dyshoni për fibrozë cistike

Shikoni menjëherë pediatrin ose mjekun tuaj. Kjo është veçanërisht e rëndësishme nëse dikush në familjen tuaj është diagnostikuar ndonjëherë me këtë çrregullim gjenetik.

Fibroza cistike është fibroza cistike më e zakonshme: përkufizimi, kriteret diagnostike, terapia, sëmundja trashëgimore tek kaukazianët.

Mjeku do të kryejë një ekzaminim, do të shqyrtojë historinë mjekësore, do të pyesë për simptomat dhe, nëse është e nevojshme, do të ofrojë të bëjë disa teste. Më shpesh, kjo është një analizë e djersës: ndihmon në përcaktimin e përmbajtjes së shtuar të joneve të klorit dhe natriumit. Gjithashtu po kryhet një studim gjenetik molekular më kompleks, i cili mund të konfirmojë ose mohojë ndarjen e gjenit që lidhet me punën e proteinës CFTR.

Nëse zbulohet fibroza cistike, pacienti do t'i referohet një pulmonologu, gastroenterologu ose mjeku tjetër i specializuar.

Si të trajtoni fibrozën cistike

Fatkeqësisht, mjekësia moderne nuk mund të trajtojë prishjet gjenetike. Por ka mënyra për të lehtësuar simptomat, për të zvogëluar rrezikun e komplikimeve dhe për të përmirësuar cilësinë e përgjithshme të jetës.

Personat me fibrozë cistike, me terapinë e duhur, i mbijetojnë fibrozës cistike deri në 40-50 vjet.

Në mënyrë tipike, trajtimi simptomatik përfshin:

• Marrja e mukolitikëve - ilaçe që hollojnë mukozën.
• Terapia me antibiotikë. Ndihmon për të përballuar infeksionet bakteriale që kanë lindur për shkak të mukusit të ndenjur.
• Marrja e enzimave të pankreasit për të përmirësuar tretjen.
• Përdorimi i barnave që zbutin jashtëqitjen. Ato janë të nevojshme për të parandaluar kapsllëkun ose pengimin e zorrëve.
• Marrja e barnave anti-inflamatore që ndihmojnë në lehtësimin e ënjtjes së rrugëve të frymëmarrjes në mushkëri.

Përveç kësaj, mjeku do të përshkruajë një dietë të veçantë me kalori të lartë që është e nevojshme për të përmirësuar rritjen dhe zhvillimin, dhe do të rekomandojë ushtrime të rregullta të frymëmarrjes për të liruar mukozën.

Në raste të rënda, pacienti mund të kërkojë terapi me oksigjen, ushqyerje me tuba dhe operacione të mëdha që lidhen me një transplant të dëmtuar të mushkërive ose mëlçisë.

A mund të parandalohet fibroza cistike?

Fatkeqësisht jo. Ky është një çrregullim gjenetik që mund të ndodhë nëse babai dhe nëna e fëmijës (domosdoshmërisht të dy!) janë bartës të gjeneve me defekt që lidhen me mosfunksionimin e proteinës CFTR. Nga rruga, ka shumë transportues: për shembull, në SHBA është çdo person i 29-të që teston transportues për fibrozë cistike që i përket racës Kaukaziane.

Por edhe dy transportues mund të kenë fëmijë krejtësisht të shëndetshëm. Rreziku i fibrozës cistike shpërndahet si më poshtë:

• çdo i katërti fëmijë (25%) i lindur nga bartës do të ketë një çrregullim;
• çdo fëmijë i dytë (50%) do të bëhet bartës i gjenit të dëmtuar dhe më pas do të jetë në gjendje t'ua kalojë atë fëmijëve të tij, por ai vetë nuk do të ketë simptoma të fibrozës cistike;
• çdo i katërti fëmijë (25%) nuk do të ketë çrregullim dhe nuk do të bëhet bartës.

Është e pamundur të infektohesh me këtë sëmundje. Dhe nuk ka njeri që të fajësohet për këtë. Nuk kanë rëndësi as mosha, as mënyra e jetesës së nënës dhe babait, as zakonet e tyre të këqija apo rrethanat e jashtme, si ekologjia apo stresi. Rolin e luajnë vetëm gjenet, kombinimin dramatik të të cilave mund të mos e dinë vetë prindërit.

Nëse dëshironi t'i qaseni planifikimit familjar në mënyrë sa më të përgjegjshme, mund të bëhet testimi gjenetik përpara konceptimit për të ndihmuar në identifikimin e defektit. Por kjo është një pyetje psikologjikisht e vështirë për fibrozën cistike.

Po nëse analiza tregon se të dy partnerët janë bartës? Refuzoni të keni fëmijë fare? Vendosni të mbeteni shtatzënë për të ndërprerë shtatzëninë nëse zbulohet se embrioni ka çrregullime gjenetike? Të rrezikosh dhe të lindësh pa marrë parasysh çfarë, duke ditur pasojat e mundshme? Mjekët nuk kanë përgjigje për sot. Secili nga prindërit e ardhshëm duhet të marrë një vendim vetë.