Çfarë është analiza gjenetike dhe kujt i nevojitet

2024 Autor: Malcolm Clapton | [email protected]. E modifikuara e fundit: 2023-12-17 04:10

Në disa raste, vetëm ai do të ndihmojë për t'u rikuperuar.

Testi i ADN-së lidhet kryesisht me testimin e atësisë. Epo, ose me kapjen e kriminelëve që padashur ua lanë materialin gjenetik kriminologëve. Në fakt, gama e aplikimeve të analizës gjenetike është shumë më e gjerë.

Çfarë është analiza gjenetike

Për ta kuptuar, le të fillojmë me ADN-në. Acidi deoksiribonukleik (ky është emri i plotë) është një makromolekulë me informacion se si, kur dhe në çfarë sasie do të prodhohen proteinat nga të cilat është ndërtuar një organizëm i caktuar. Duket si një spirale e dyfishtë, si një shkallë spirale.

Gjenet janë seksione të ADN-së në të cilat të dhënat për disa tipare trashëgimore janë të koduara. Përafërsisht, ata regjistrojnë se sa dhe cilat proteina do të përdoren për të krijuar këtë apo atë tipar. Janë gjenet që përcaktojnë lartësinë, formën e veshëve dhe hundës, ngjyrën e lëkurës, syve, flokëve dhe shenjave të tjera të jashtme, si dhe predispozicionin për disa sëmundje dhe madje edhe tipare të karakterit për shkak të strukturës së trurit.

Besohet se analiza gjenetike (testi i ADN-së) është deshifrimi i ADN-së së një personi të caktuar. Por kjo është pak më ndryshe. Qëllimi kryesor nuk është aq shumë deshifrimi sesa interpretimi i rezultateve të Testimit Gjenetik. Kjo do të thotë, ADN-ja juaj është e izoluar, krahasuar me referencën dhe kërkon devijime - mutacione në gjene të caktuara.

Mutacionet ju tregojnë se si shëndeti juaj ndryshon (ose do të ndryshojë me moshën) nga referenca, dhe gjithashtu shërbejnë si një identifikues personaliteti.

Askush tjetër në planet nuk ka një kombinim të tillë të gjeneve normale dhe të mutuara si tuajat. Është si një gjurmë gishti, vetëm shumë më e ftohtë dhe më e saktë.

Kjo është se si duket teoria. Megjithatë, në praktikë, analiza gjenetike bën të mundur përcaktimin e mbi 2000 parametrave dhe kushteve. Por më shpesh analiza përdoret në disa raste Testimi Gjenetik: Si përdoret për Kujdesin Shëndetësor.

Si mund të ndihmojë një test i ADN-së nëse jeni të sëmurë ose keni frikë se mos sëmureni

Zgjedhja e barnave më efektive

Kjo analizë quhet testim farmakogjenetik. Kjo ju lejon të zbuloni se cilat ilaçe do të funksionojnë më mirë me ADN-në tuaj.

Mund të rezultojë se një ilaç i zakonshëm nuk ka pothuajse asnjë efekt mbi ju, dhe një i rrallë, i përdorur në 5-10% të rasteve, rezulton të jetë një ilaç. Ose, supozoni se ekziston një ilaç shumë efektiv, por me efekte anësore serioze. Në këtë rast, analiza gjenetike do të ndihmojë në përcaktimin se sa i theksuar do të jetë efekti anësor tek ju dhe nëse mund ta merrni ilaçin.

Testimi farmakogjenetik tashmë përdoret sot në trajtimin e disa llojeve të kancerit.

Identifikimi i shkaqeve të sëmundjeve ekzistuese

Për shembull, ju keni një sëmundje kronike, por mjekët nuk mund të përcaktojnë shkaktarin e saj në asnjë mënyrë, dhe për këtë arsye nuk e kuptojnë se si t'ju trajtojnë. Një test gjenetik bën të mundur kërkimin e shkaqeve të sëmundjes në gjene. Nëse rezulton se çështja është vërtet në ADN, mjeku do të jetë në gjendje të sqarojë diagnozën dhe të rregullojë trajtimin.

Parandalimi i sëmundjeve për të cilat ka një predispozitë

Ka sëmundje familjare si diabeti mellitus, sëmundjet koronare të zemrës dhe shumë lloje të kancerit. Nëse midis të afërmve tuaj të afërt ose të largët ka të paktën disa njerëz me manifestime të ngjashme trashëgimore, ju duhet një test gjenetik.

Do t'ju ndihmojë të përcaktoni se sa i madh është rreziku juaj për t'u sëmurë. Nëse konstatohet një predispozicion, ju, me ndihmën e mjekut tuaj, mund të rregulloni stilin e jetesës në mënyrë që të vononi sa më shumë ose të parandaloni shfaqjen e simptomave.

Si mund të ndihmojë testimi gjenetik nëse jeni të shqetësuar për shëndetin e fëmijëve të ardhshëm

Kontrollimi i përputhshmërisë së gjeneve të nënës dhe babit edhe para konceptimit

Një studim i tillë është i nevojshëm nëse tashmë ka pasur raste të sëmundjeve trashëgimore në familjen e një gruaje ose burri. Testi ndihmon për të identifikuar mutacionet e gjeneve, si dhe për të parashikuar se sa i lartë është rreziku i anomalive kongjenitale tek një fëmijë.

Diagnoza prenatale për patologjitë e dyshuara kongjenitale

I njëjti test ju lejon të sqaroni seksin e foshnjës së palindur dhe të përcaktoni atësinë. Më parë, një analizë e ngjashme është bërë duke marrë pak lëng amniotik ose një pjesë të indit të fetusit. Ai ishte i rrezikshëm sepse mund të provokonte një abort. Sot, ADN-ja e embrionit është mësuar të izolohet nga gjaku i nënës.

Testimi IVF

Ndihmon për të zbuluar nëse embrioni mbart gjene që mund të shkaktojnë disa sëmundje serioze tek foshnja e palindur. Fekondimi in vitro kryhet vetëm me embrione të shëndetshme.

Ekzaminimi i të porsalindurve

Bëhet një deri në dy ditë pas lindjes për të zbuluar nëse foshnja ka çrregullime të lindura që mund të shkaktojnë probleme shëndetësore dhe zhvillimore. Kjo është një procedurë e detyrueshme e testimit gjenetik në maternitetet amerikane.

Si mund të ndihmojë një test i ADN-së nëse doni të zbuloni origjinën tuaj dhe të gjeni të afërm

Me ndihmën e një testi të ADN-së, ju mund të sqaroni të ashtuquajturin grup stërgjyshorë - për të zbuluar se nga cila pjesë e botës e ka origjinën familja juaj.

Përveç kësaj, tashmë ekzistojnë baza të të dhënave gjenetike që specializohen në analizat komerciale të ADN-së. Ju dërgoni materialin tuaj gjenetik (zakonisht, bëhet fjalë për pështymë) dhe në këmbim merrni informacion të detajuar për origjinën e familjes suaj.

Si një bonus, si rregull, ka kontakte të njerëzve, profilet e ADN-së së të cilëve kanë një ngjashmëri të lartë me tuajat. Kjo do të thotë që njerëz të tillë mund të rezultojnë të jenë të afërmit tuaj - vëllezër dhe motra në fisin e n-të. Ju takon juve t'i kontaktoni apo jo. Gjëja kryesore është që ju do të keni një mundësi të tillë.

Çfarë nevojitet për të bërë një analizë gjenetike

Më parë, testimi i ADN-së kërkonte një sasi të madhe të materialit gjenetik të freskët - gjak ose ind. Por sot procedura është thjeshtuar shumë.

Shkencëtarët kanë mësuar se si të izolojnë mostrat e pështymës si një burim ADN-je për gjenotipizimin e xhiros së lartë: një mjet i pranueshëm dhe i mjaftueshëm për përmirësimin e vlerësimit të rrezikut përgjatë ADN-së diagnostikuese mamografike, e cila është e mjaftueshme për testim të plotë, qoftë edhe nga pështyma. Prandaj, shpesh mjafton vetëm të pështysh në kutinë e sugjeruar nga gjenetistët.

Dhe, sigurisht, keni nevojë për para. Kostoja e analizës gjenetike komerciale në Federatën Ruse fillon nga 200 dollarë. Por nëse testi është i nevojshëm për arsye mjekësore, mund t'i kërkoni mjekut tuaj një referim për një analizë falas sipas politikës së sigurimit të detyrueshëm mjekësor.