Çfarë është fenilketonuria dhe a mund të kurohet

2024 Autor: Malcolm Clapton | [email protected]. E modifikuara e fundit: 2023-12-17 04:10

Një dietë e veçantë do të ndihmojë për të shmangur pasojat e sëmundjes.

Çfarë është fenilketonuria

Fenilketonuria Fenilketonuria (PKU) është një çrregullim i rrallë i trashëguar në të cilin aminoacidi fenilalaninë nuk mund të absorbohet nga fëmija. Mbetet në gjak dhe vepron si toksina në sistemin nervor.

Fenilketonuria trashëgohet nga fenilketonuria në mënyrë autosomale recesive. Kjo do të thotë që një gjen me defekt i kalon një fëmije nga dy prindër në dukje të shëndetshëm, nga të cilët varet metabolizmi i fenilalaninës. Një mutacion në një gjen mund të jetë i plotë, atëherë sëmundja ka simptoma të rënda të rënda. Nëse defekti është i paplotë, fenilketonuria vazhdon në një formë më të butë, patologjia është më pak e dukshme.

Cilat janë simptomat e fenilketonurisë

Menjëherë pas lindjes, foshnja ushqehet me qumësht, i cili është i pasur me proteina. Ai përbëhet nga aminoacide, që do të thotë se përmban edhe fenilalaninë. Prandaj, pas disa ditësh, kur substanca grumbullohet në gjak, fëmija zhvillon simptoma të sëmundjes. Këto mund të përfshijnë fenilketonuri (PKU):

• erë myku nga goja, lëkura dhe urina;
• një skuqje e kuqe në trup;
• konvulsione.

Mjekët ndonjëherë vërejnë se një fëmijë ka lindur me një kokë anormalisht të vogël. Fëmijët me këtë gjendje shpesh kanë sy blu të hapur dhe lëkurë të zbehtë. Kjo për faktin se fenilalanina nevojitet për sintezën e pigmentit melaninë, i cili i jep ngjyrë irisit dhe lëkurës.

Pse është e rrezikshme fenilketonuria?

Tek fëmijët me këtë çrregullim gjenetik, fenilalanina e tepërt në gjak dëmton indet. Më së shumti kjo manifestohet në sistemin nervor. Nëse sëmundja nuk trajtohet, truri preket. Mjekët vërejnë fenilketonurinë (PKU), që fëmijë të tillë janë hiperaktivë që në moshë të hershme, kanë kontroll të dobët emocional. Zhvillimi i tyre mendor vonohet dhe shumë prej tyre kanë probleme të sjelljes ose paaftësi mendore.

Me trajtim të vonuar, është pothuajse e pamundur të rivendosni funksionet normale të sistemit nervor. Prandaj, është e rëndësishme të njihet patologjia sa më shpejt që të jetë e mundur.

Si diagnostikohet fenilketonuria?

Me urdhër të Ministrisë së Shëndetësisë dhe Zhvillimit Social të Federatës Ruse të datës 22 Mars 2006 Nr. 185 "Për ekzaminimin masiv të fëmijëve të porsalindur për sëmundje të trashëguara" (së bashku me "Rregulloret për organizimin e një ekzaminimi masiv të fëmijët e porsalindur për sëmundje të trashëguara" për sëmundjet trashëgimore ") Ministria e Shëndetësisë dhe Zhvillimit Social të Federatës Ruse e datës 22 mars 2006 Nr. 185 "Për ekzaminimin masiv të fëmijëve të porsalindur për sëmundje trashëgimore "të gjithë foshnjat në ditën e katërt ose të shtatë pas lindjes merrni gjak nga thembra për ekzaminim për pesë sindroma gjenetike. Ato mund të ndikojnë në zhvillimin e mëtejshëm të fëmijës. Ajo:

• fenilketonuria;
• galaktosemia;
• sindromi adrenogenital;
• hipotiroidizëm kongjenital;
• fibroza cistike.

Nëse rezultati i testit rezulton pozitiv, fëmijës do t'i përshkruhet trajtimi korrigjues.

Si trajtohet fenilketonuria?

Është e pamundur të heqësh qafe një defekt gjenetik. Por një mjek mund të rekomandojë një dietë të veçantë. Cilat janë trajtimet e zakonshme për fenilketonurinë (PKU)?, e cila përjashton ushqimet e pasura me proteina. Atëherë fenilalanina nuk do të hyjë në trup dhe nuk do të ketë rrezik për komplikime. Njerëzit me fenilketonuri nuk duhet:

• vezë;
• qumësht dhe djathë;
• mish: mish pule, derri, viçi;
• peshk;
• bishtajore, soje;
• birrë.

Gjithashtu shmangni përdorimin e ëmbëltuesit aspartame Cilat janë trajtimet e zakonshme për fenilketonurinë (PKU)? e cila kur tretet, çliron fenilalaninë. Ky zëvendësues i sheqerit shpesh shtohet në sode, çamçakëz dhe disa ilaçe.

Por një dietë e tillë e kufizuar me proteina gjatë gjithë jetës është e keqe për zhvillimin e trupit. Prandaj, mjeku mund të rekomandojë trajtime të veçanta ushqimore për fëmijët. Cilat janë trajtimet e zakonshme për fenilketonurinë (PKU)? përzierjet.

Për trajtimin e pacientëve me fenilketonuri, është miratuar medikamenti Phenylketonuria: Menaxhimi dhe trajtimi i bazuar në dihidroklorur saproterin. Kjo substancë ndihmon në zbërthimin e fenilalaninës dhe zvogëlimin e përqendrimit të saj në gjak. Por për të përdorur Cilat janë trajtimet e zakonshme për fenilketonurinë (PKU)? Ilaçi nevojitet vetëm në kombinim me një dietë.

Nuk ka ende opsione të tjera. Shkencëtarët po kërkojnë një mënyrë Cilat janë trajtimet e zakonshme për fenilketonurinë (PKU)? si të kryhet terapi gjenetike për të futur pjesën e munguar të kromozomit. Disa sugjerojnë t'u jepen pacientëve aminoacide të tjera që do të parandalojnë futjen e fenilalaninës në tru. Por këto metoda janë ende nën hetim.